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罕見低血鉀症!全家3女均中鏢

【華人健康網記者張世傑/台北報導】新北市1名1歲10個月大王姓女童,因持續嘔吐、腹瀉與全身無力,前往亞東醫院就診,經抽血檢測發現,該病童鉀離子濃度明顯偏低,且症狀一直未獲改善,後經1年多的追蹤,發現這1家4個女兒中,除老2外,竟有3人全罹患罕見遺傳疾病,讓吉特曼症候群再度受到關注。

醫師高銓宏(左)邀王姓女童母親(右)說明罕病治療經過。(攝影/張世傑)

新北市亞東醫院小兒部醫師高銓宏表示,去年,王小妹妹因持續嘔吐、腹瀉與全身無力,住院治療,發現血中鉀離子濃度僅有1.9mmol/L,遠比正常人3.5至5.3 mmol/L明顯偏低,不排除病因可能是因低血鉀造成的急性腸胃炎所致。

低血鉀症常疲倦全身無力

詎料,女童再回診時,檢驗鉀離子濃度,仍僅有2.6mmol/L,極度不尋常,經過多次分析,這才確定鉀離子偏低的原因是從腎臟流失,且合併低尿鈣,初步懷疑可能是一種基因缺陷所造成的低血鉀症。

之後,再進一步檢驗王小妹妹全家的鉀離子濃度,結果發現,在4個女兒中,除了老2以外,竟有3個女兒的鉀離子濃度均偏低,大女兒為2.2 mmol/L,三女兒為2.1mmol/L,但是父母的鉀離子濃度均正常。

基因篩檢揪出致病突變點

亞東醫療團隊最後藉由基因篩檢,發現王姓女童家族中,找到了基因致病突變點SLC12A3,且2個基因皆發生突變,一個突變點來自父親,一個來自母親,3個女兒的基因突變皆一致,最終確診罹患罕見的吉特曼症候群。

高銓宏醫師強調,遺傳性的低血鉀症,目前至少已經發現10種以上的疾病,除了共同的低血鉀外,可能還伴隨不相同的生化特徵,必須一一小心釐清,且從家族史去觀察患者,會發現不止一個人罹患低血鉀。

如果是顯性遺傳,可能代代都會出現病人,父母之一可能就是患者,如果是隱性遺傳,則只會在子代中看到病人,父母通常不是患者。因為遺傳因素無法去除,此類的低血鉀患者,症狀會一直持續。

亞東醫療團隊藉由基因篩檢,終於找到王姓女童家族罕見遺傳性疾病。

吉特曼症候群屬隱性遺傳

特別是,吉特曼症候群即是隱性遺傳的低血鉀症,只會在子代中看到病人,父母通常都是帶因者,並不會發病。遺傳性低血鉀的疾病,種類眾多,從病人的臨床症狀與生化特徵去推斷後,最好能進行基因檢查。

而非遺傳性的低血鉀,通常沒有家族史,且大部分和鉀攝取不足、鉀流失過多或是藥物的使用有關。另甲狀腺功能亢進有時會合併低血鉀,病人會突然四肢無力,以男性較多,但是病人大多有體重減輕、心悸等症狀,與遺傳性低血鉀的症狀有些不同。而家族史是判斷遺傳性與否的關鍵。

增鉀離子食物防猝死風險

高銓宏醫師進一步強調,罕見遺傳性吉特曼症候群的發生率約為1/40.000,估計台灣有500至600名患者,由於其肌肉疼痛、無力與倦怠的症狀有時並不明顯,但若長期置之不理,恐造成蛋白尿、腎功能受損,甚至心律不整而有猝死風險。

醫師建議多攝取高鉀食物,如香、番茄等,可讓低血鉀症獲得緩解。(攝影/張世傑)

治療部分,必須長期使用非固醇類消炎止痛藥、保鉀利尿劑、鉀片以維持鉀離子濃度;在飲食方面,除了採低糖、低鹽飲食,平時也要多攝取富含鉀離子的食物,如香蕉、馬鈴薯、胡蘿蔔、香菇、芹菜等,避免症狀擴大。

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新聞來源https://tw.news.yahoo.com/罕見低血鉀症-全家3女均中鏢-012606947.html

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